PAINEL GENÉTICO ANEMIAS HEMOLÍTICAS ICTERÍCIA CONGÊNITA
Instruções para paciente
A avaliação genética das possíveis etiologias para as anemias hemolíticas confirma o diagnóstico e também permite o aconselhamento genético dos portadores. Embora os exames convencionais como hemograma, análise morfológica dos eritrócitos, marcadores de hemólise, eletroforese de hemoglobina; entre outros, contribuam para o esclarecimento do quadro clínico, nem sempre são suficientes. Adicionalmente, a diferenciação entre anemias hemolíticas e outras síndromes ictéricas congênitas não relacionadas à hemólise, pode ser complicada; principalmente no período neonatal.Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 44 genes relacionados a anemias hemolíticas e icterícia congênita. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.