GAA SEQUENCIAMENTO NGS
Instruções para paciente
A doença de Pompe é uma condição progressiva, autossômica recessiva, classificada de acordo com a idade de início dos órgãos envolvidos, severidade e taxa de progressão. Na forma infantil, os indivíduos apresentam cardiomiopatia no primeiro ano de vida, que pode estar acompanhada por fraqueza muscular, alterações respiratórias e dificuldade para se alimentar.Na forma tardia as alterações clínicas ocorrem após os primeiros 12 meses e incluem fraqueza muscular proximal e insuficiência respiratória.
A doença é causada por defeitos na atividade da enzima alfa-glicosidase, que leva um acúmulo generalizado de glicogênio nos lisossomos, principalmente na musculatura cardíaca, esquelética, lisa e no sistema nervoso.
O diagnóstico é realizado tanto pela identificação de redução da atividade enzimática quanto por achados moleculares que indiquem a presença de variantes patogênicas nos dois alelos do gene GAA.
A terapia de reposição enzimática, iniciada logo após o diagnóstico, mostrou aumento de sobrevida e independência em relação à ventilação assistida, nos casos infantis. Nos casos tardios a mesma promoveu uma estabilização dos sintomas respiratórios e da habilidade motor.